產(chǎn)前篩查血常規(guī)，尿常規(guī) ，ABO及Rh血型?，梅毒，乙肝，艾滋，地中海貧血。孕婦血清學(xué)唐氏綜合征篩查?：妊娠14～20周是中孕期篩查的窗口期，多為血清學(xué)二聯(lián)篩查（AFP和游離β-HCG）或者三聯(lián)篩查（AFP、游離β-HCG、游離mE3）。唐氏綜合征無創(chuàng)DNA，是通過分離母親血液中胎兒的染色體進(jìn)行檢查，還能直接檢查胎兒遺傳物質(zhì)是否存在異常，準(zhǔn)確率高，可高達(dá)90%以上。如果出現(xiàn)陽性，則考慮胎兒患病，需要及時(shí)進(jìn)行處理。脊髓性肌萎縮癥（SMA）SMA是常染色體隱性遺傳疾病，是2歲以下兒童首位致死性遺傳病，發(fā)病年齡早，進(jìn)展快，死亡率高。SMA 三級預(yù)防體系一級預(yù)防：育齡男女婚前/孕前/孕早期進(jìn)行 SMA 攜帶者篩查，避免 SMA 患兒的出生。二級預(yù)防：通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷判斷胎兒是否為 SMA 患兒或攜帶者。三級預(yù)防：新生兒篩查。早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，改善患者預(yù)后。目前國內(nèi)唯一治療該疾病的藥物即為諾西那生鈉注射液。2021年12月初，國家醫(yī)保局公布一批新藥進(jìn)醫(yī)保，諾西那生鈉注射液就在其中，這種“天價(jià)藥”遭遇“靈魂砍價(jià)”，費(fèi)用從近70萬元/針降至3.3萬元/針，報(bào)銷后患者僅需自費(fèi)1萬元左右，于2022年1月1日起實(shí)施。孕期維生素檢測，妊娠期良好的營養(yǎng)狀態(tài)不僅是保證母體正常生理功能、維持自身健康的需求，也是胎兒正常發(fā)育、孕婦順利分娩及產(chǎn)后乳汁分泌必不可少的保障。
