全球基因檢測產業概況
根據BBC Research的統計，全球基因檢測市場2018年達117億美元，預計2020年將達138億美元，市場增長迅速。隨之，基因檢測技術在2010年后，也呈現快速增長，以研發生產檢測平臺為經營主體的國際龍頭企業已經形成。同時，由于技術的快速進步，檢測成本持續下降，為基因檢測在更多場景上的應用實現可能。但近幾年創新型基因測序設備問世頻次逐漸放緩，出現“空窗期”。這為我國實現技術趕超帶來了新機遇。
全球基因檢測市場發展現狀
（一）全球龍頭企業已經形成
基因檢測的核心是檢測平臺技術，不管分子雜交、PCR、基因芯片，還是基因測序，均需要漫長的研發和應用過程。目前，PCR應用最為廣泛，基因測序技術的應用前景最為樂觀。而這類“高精尖”技術均掌握在國際龍頭企業手中，如Illumina、Thermo Fisher、Roche、LifeTechnologies、Agilent等。這些龍頭企業憑借其檢測平臺的技術優勢和先發優勢，快速在全球占領市場，并且以“儀器-試劑”捆綁的銷售方式，持續盈利。
表1? 基因檢測龍頭企業產品研發動態
數據來源：火石創造
（二）近年來基因測序設備出現“空窗期”
基因測序平臺研發生產技術含量極高，涉及到光學、半導體學、機械學、生物學、化學等科學。繼二代測序技術爆發式發展后，雖然出現了第三代單分子測序技術，但是其始終未得到廣泛應用。近5年來，新技術的涌現速度明顯降低，出現新技術“空窗期”。這也為我國實現技術趕超帶來了新機遇。
表2? 重點基因測序儀推出時間表
數據來源：火石創造
（三）更多的應用場景得以實現
基因檢測成本呈現超摩爾定律的趨勢下降。National Human Genome Research Institute數據顯示，2001年平均每兆數據量基因測序成本是5292.4美元，單人類基因組測序成本是9526.3萬美元。自2006年新一代測序技術推出，平均每兆數據量基因測序成本下降至581.9美元，單人類基因組測序成本下降至1047.5萬美元，2013年下降至5000美元；2014年1月，Illumina推出HiSeq X Ten 更是將單人類基因組測序成本降至1000 美元以下。
價格下降讓基因檢測變得越來越簡單。使之前很多難以實現的科學問題得到解決，能在更廣闊的研究領域舞臺上發揮作用，包括臨床診斷，遺傳檢測，個人基因組等。在藥物基因組學領域，幫助捕獲范圍更廣的基因變異，監測實驗變化，真正推動個體化醫療的實現。在腫瘤治療研究中，測序技術也會扮演更重要的角色，能夠有效鑒定體細胞突變，獲取樣本的多種變異類型，助力癌癥的治療，以及藥物的研發。在非醫療領域，基因檢測有有著廣闊的市場前景，如食品鑒定、農牧業育種、司法鑒定、環境治理等。
圖4? 基因檢測市場應用
數據來源：火石創造整理
（四）醫療領域是目前基因檢測最大的細分市場
盡管未來幾年面向科研服務仍是最大細分市場，但醫療應用已經成為最快增長點。在臨床上主要應用于生育健康、腫瘤個體化診斷和治療、遺傳病、傳染病檢測等領域。其中生育健康領域應用最廣，國內外無論在政策、規范還是產業布局上均比較成熟。在腫瘤檢測、個體化用藥領域中，基因檢測隨著應用技術、數據解讀技術的不斷深入，其市場發展空間越來越大。
全球基因檢測產業發展趨勢
（一）亞太地區將成為基因檢測最重要市場之一
2015年1月底，美國總統奧巴馬在2015年國情咨文演講中宣布了美國的精準醫學計劃，目的是讓所有人獲得健康個性化信息。隨后，中國科技部于2015年3月份召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，并計劃在2030年前投入600億元加速中國精準醫療的行業發展。這為中國的基因技術行業的發展帶來了政策保證。此外，我國龐大的人口基數也是我國發展基因檢測產業的巨大優勢。根據火石數據庫統計，目前我國基因檢測產業共計1030家，近5年新成立公司487家，占比近50%。從Markets and markets公布的全球基因測序市場增長情況來看，亞太地區增速領先全球水平。儼然，以中國為主的亞太地區將成為基因檢測重要的市場之一。
圖5? 近5年全球基因測序市場增長情況數據來源：Markets and markets
（二）龍頭企業進行全產業鏈全布局
全球基因檢測龍頭企業主要以檢測平臺為經營主體，但近年來，隨著檢測應用場景的逐漸放開。
表3? 國外基因檢測龍頭企業基本信息情況
數據來源：火石創造
中下游的展現出巨大的市場前景，并且隨著其數據的積累，未來的藍海市場也將會十分廣闊，龍頭企業逐步開始向中下游開始布局。
圖6? Illumina公司布局路徑概覽
（三） 大數據分析將成為基因檢測技術的“基石”
隨著大數據時代的到來，未來的醫療一定是基于數據的。大數據的介入，會讓整個醫療的對象不再是具體的個人，而是面對全民，對全部生長周期，對整個生命過程的健康評估，并對其進行預測和干預。未來基因測序企業最首要的任務，是要完成海量數據的積累。除了基因組學、代謝組學、轉錄組學、蛋白組學，還要收集臨床表型、臨床病例甚至隨訪數據。并且，數據并非大的數據隊列，除了海量數據的積累外，可靠而高效的樣本管理、數據篩選也必不可少。目前醫療仍以診斷治療為主，而未來在大數據的加持下，也許整個醫療的過程將往前推移，以健康保證為主?；颍ɑ蛘叨嘟M學）大數據的作用則是在某一個細分領域，對某一個病種或者人群進行分析和研究，建立更可靠的模型，再用這一套模型去覆蓋更多未知的人群?；蚪M學作為底層最大的數據庫，其價值是可以預見的。
圖 6? 基因數據庫的應用鏈
隨著基因技術的發展，在國內分子診斷及基因檢測飛速發展之下，為實現國內疾病真正精準診斷，我國基因大數據計劃及中國人群基因組數據庫建設近年來發展迅速。2018年12月，華大基因臨床出生缺陷疾病檢測已完成超430萬例無創產前基因檢測，約占世界總量的三分之一。
表4? 我國基因組計劃概況
數據來源：火石創造
（四）腫瘤診斷治療將成為最具潛力市場
腫瘤是機體在各種致癌因素作用下，局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的控制增生所形成的新生物。隨著全球癌癥發病率逐步攀升，癌癥負擔正在不斷加重，腫瘤診斷和治療成為基因測序最具發展潛力的應用市場。Illumina公司預測基因測序全球總市場容量為200億美元，腫瘤診斷與治療應用方向為120億美元，占比為60%，是基因測序最大的應用市場。同時，麥肯錫預測基因測序技術在肺癌、腸癌、乳腺癌和前列腺癌等領域的滲透率將高于20%。另外，由于腫瘤具有顯著的個體差異，傳統醫療方式在腫瘤治療上具有局限性，而基因測序能夠提供病患個體差異信息，并為腫瘤治療提供指導，能夠提高用藥的安全性和有效性。
